Nsmh/Acc
22%
off

Nsmh/Acc

By (author) 

Free delivery worldwide

Available. Dispatched from the UK in 3 business days
When will my order arrive?

Description

La neuropathie sensitive et motrice hereditaire avec agenesie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodegenerative severe des l'adolescence, des anomalies developpementales du systeme nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce desordre autosomique recessif est particulierement frequent dans la population Quebecoise du Canada Francais du fait d'un effet fondateur. La mutation la plus frequente au Quebec cible le gene qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la proteine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de meme pour l'ensemble des cas retrouves en Afrique du Sud, Algerie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d'interaction entre le co-transporteur KCC3 et la creatine kinase CK-B ainsi que les defauts de transit intracellulaire de la proteine KCC3 sont des mecanismes pathologiques majeurs a l'origine de cette maladie devastatrice.show more

Product details

  • Paperback | 116 pages
  • 150.11 x 219.96 x 6.86mm | 222.26g
  • Univ Europeenne
  • United States
  • French
  • Aufl.
  • black & white illustrations
  • 6131597790
  • 9786131597794

About Collectif

Originaire de la Guadeloupe, Adèle Salin-Cantegrel est diplômée d'un Magistère de Génétique (Paris VII, France) depuis 2003 et d'un Doctorat de Biologie moléculaire (Université de Montréal, Canada) depuis 2010. Ses travaux de doctorat ont été effectués sous la supervision du directeur du Centre de recherche du CHU Ste-Justine, le Dr. Guy A Rouleau.show more