Les Fibrillinopathies
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Les Fibrillinopathies

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Description

Decrit en 1896, le syndrome de Marfan, est une affection autosomique dominante atteignant principalement les systemes cardio-vasculaire, oculaire et squelettique. Depuis 1990, elle est rattachee a une mutation du gene de la fibrilline-1. La description de cette pathologie du reseau elastique, et plus largement des fibrillinopathies en general, etant recente, les connaissances sont en constante evolution. Cet ouvrage presente une revue des donnees actuelles concernant les approches biologiques, cliniques et therapeutiques de ces pathologies puis l'analyse qualitologique de la collection BERGAMOT geree par le Centre de Biotechnologie Cellulaire dans CBC Biotec, membre du CRB des Hospices Civils de Lyon. Sont prises en compte les informations de la base de donnees, la qualite de l'echantillon et la valeur scientifique de la sous-collection correspondant aux 397 patients potentiellement atteints de fibrillinopathie. L'etude des resultats obtenus confirme l'interet du protocole de gestion des prelevements ainsi que la necessite de la poursuite des investigations sur le materiel stocke afin de progresser dans les diagnostics et la prise en charge de ces pathologies matricielles.show more

Product details

  • Paperback | 228 pages
  • 150.11 x 219.96 x 13.21mm | 385.55g
  • Univ Europeenne
  • United States
  • French
  • Aufl.
  • black & white illustrations
  • 6131597200
  • 9786131597206

About Collectif

Praticien Hospitalier Pharmacien biologisteResponsable du Centre de Biotechnologie cellulaire et de CBC Biotec - Hospices Civils de Lyonshow more